Молекулярно-генетические исследования

Генетическая предрасположенность к болезни

Людям отчего-то очень хочется свести все законы природы к двум-трем универсальным правилам. Алхимики веками искали философский камень, художники и музыканты пытались объяснить красоту правилами «золотого сечения», физики и по сей день бьются над единой теорией поля. Единый источник всех человеческих болезней, пороков и прочих особенностей ищут и врачи. Мольеровский доктор Диафуарус объяснял усыпляющее действие опиума тем, что в нем содержится «виртус снотворус». Сегодня он, вероятно, стал бы искать у пациента какой-нибудь «ген засыпания». Нынче это модно. Генетики готовы объяснить все – от склонности к алкоголизму до набожности или желания сменить пол.

У человека около 25 000 генов. Только про 7000 из них доподлинно известно, за что они отвечают. Каждый год ученые распознают не менее сотни новых генов. В некоторые из их открытий поверить нелегко. Кто бы мог подумать, что существует «ген любви к пиву» или «ген трусости»? Но это еще цветочки. На прошлой неделе израильские ученые объявили, что ими обнаружен «ген альтруизма». Ну не обидно ли – одно из лучших человеческих качеств низведено до вульгарной физиологии!

На самом деле все не так просто. «Громкие названия придуманы лишь для того, чтобы доступно объяснить обывателям результаты мудреных научных работ», – улыбается завлаб Института общей генетики, член совета всемирной организации «Геном человека» Николай Янковский. «Пивной» ген, к примеру, вовсе не отвечает за любовь непосредственно к пиву. Он вырабатывает белок-рецептор, реагирующий на некоторые типы горьких веществ. Тот, у кого этого белка в организме много, особенно чувствителен к пивной горечи. А скажем, на обладателя «гена наркоманов», управляющего рецептором опиатов, сильнее действует морфий или героин.

Но слишком поспешное желание дать гену громкое, «говорящее» название может привести к казусу. «Ген альтруизма», открытый израильтянами, регулирует содержание в крови гормона дофамина. По мнению исследователей из Еврейского университета (Иерусалим), чем больше дофамина, тем благороднее ведет себя человек. Однако полгода назад американцы тоже открыли ген, регулирующий выброс дофамина в кровь. Однако назвали его «геном лени»: по их данным, если этот ген неактивен, то человек испытывает синдром дофаминового голодания – в этом состоянии не хочется ни работать, ни развлекаться. Похоже, с функциями дофамина полной ясности пока нет.

С генами, отвечающими за болезни, ситуация не намного понятнее. Вроде бы выявлены гены, отвечающие за диабет, рак легкого, псориаз, болезнь Альцгеймера и проказу. Но надежно лечить эти болезни мы по-прежнему не умеем. «Известно уже около 1200 генов, связанных с тем или иным заболеванием, – рассказывает Николай Янковский. – Но, увы, не больше 10% всех болезней, передающихся по наследству, зависят от работы одного гена. Остальные заболевания связаны с несколькими генами, и все их намного сложнее обнаружить». Например, открытый в прошлом году ген диабета действительно становится причиной болезни только в 20% случаев. Ген проказы делает его носителя в пять раз более восприимчивым к заражению, но сам по себе проказы не вызывает.

Чтобы полностью выявить генетическую основу наиболее распространенных заболеваний, потребуются еще годы работы. Правительство США выделило на поиски зловредных генов около $10 млрд. Однако, по оценке Янковского, американцы смогут создать первые генетические лекарства только через пять-семь лет.

Никита Максимов, "Наука и здоровье", 14 – 20 февраля 2005 №6 (36)