Молекулярно-генетические изменения при раке яичников

При спорадических (ненаследственных) случаях рака яичников (РЯ) цитогенетические исследования выявляют разнообразные изменения: структурные перестройки 1-й хромосомы и 11-й хромосомы; делеции в 3q, 6q, 11q, 13q и 17-й хромосоме. В опухолевых клетках часто обнаруживают и активацию генов МYC, HRAS, KRAS2 и BRCA2.

Опухоли яичников (обычно неэпителиальные) могут быть составной частью наследственных синдромов. Например, при синдроме Пейтца-Егерса помимо лентиго и полипоза желудочно-кишечного тракта у женщин наблюдаются опухоли стромы полового тяжа, а у мужчин – сертолиомы.

При дисгенезии гонад (мозаицизм по Y-хромосоме) встречаются гонадобластомы, а при синдроме Горлина-Гольца (первично-множественный базальноклеточный рак) – фибромы.

РЯ, ассоциированный с мутацией BRCA, развивается после 40 лет. BRCA-связанный РЯ имеет более благоприятное течение. У носителей BRCA овариоэктомия (удаление яичников) снижает случаи развития РЯ на 90%. Считается оправданным рекомендовать профилактическую овариоэктомию всем женщинам – носителям BRCA, кто завершил детородную функцию, с последующей заместительной гормонотерапией до достижения 50 лет. Пероральные контрацептивы уменьшают риск развития РЯ в общей популяции, но не могут заменить овариоэктомию у носителей BRCA. Трансвагинальное УЗИ и определение Са125 обычно выполняется 2 раза в год начиная с 35 лет, хотя и нет доказательств, что это эффективный метод ранней диагностики РЯ.

По монографии А.М. Гарина, И.С. Базина «Десять наиболее распространенных злокачественных опухолей», г. Москва, 2006.